Glycogénose par déficit en maltase acide
Alle Einträge 25
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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E-Mail
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn
Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn
Venusberg Campus 1
53127 Bonn
0228 28715714
0228 28711511
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Hyperthermie maligne de l'anesthésie
- Dystrophie myotonique
- Syndrome de Guillain-Barré
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Dermatomyosite
- Rhabdomyosarcome
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Botulisme
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Sclérose latérale amyotrophique
Zentrum für Seltene Neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen Zentrum für Seltene Erkrankungen Erlangen (ZSEER)
Schwabachanlage 6
91054 Erlangen
09131 8534455
09131 8536596
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- Amyotrophie spinale proximale type 4
- Myopathie congénitale
- Dystrophie musculaire
- Polyradiculonévrite dysimmunitaire subaiguë
- Glycogénose par déficit en maltase acide
- Myopathie inflammatoire idiopathique
- Amyotrophie spinale distale
- Syndrome de Guillain-Barré
- Sclérose latérale amyotrophique
- Myasthénie auto-immune
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Essen
Universitätsklinikum Essen Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE)
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7236384
0201 7235389
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Zentrum für Hereditäre Ataxien und neuromuskuläre Erkrankungen für Erwachsene am Universitätsklinikum Essen
Universitätsklinikum Essen Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE)
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7234587
0201 7239476871
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Hereditary fructose intolerance
- Glycogen storage disease
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Glucose-galactose malabsorption
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
- Disorder of fructose metabolism
Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Abteilung für Kinderneurologie, Sozialpädiatrie und Epileptologie am Universitätsklinikum Gießen
Universitätsklinikum Gießen und Marburg, Standort Gießen Zentrum für seltene Erkrankungen Giessen (ZSEGi)
Feulgenstraße 10-12
35390 Gießen
0641 98543493
0641 98543489
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Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen (UMG)
Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)
Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen
0551 3962520
0551 3910793
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- Kinderorthopädische Sprechstunde
- Genetische Beratungsstelle am Institut für Humangenetik Göttingen
- Neurogenetiksprechstunde für Erwachsene/ CMT-NET Patientenregisterambulanz
- Kinderkardiologische Sprechstunde
- Spezialambulanz für Motoneuronenerkrankungen bei Erwachsenen
- Palliativmedizinische Ambulanz und häusliche Palliativversorgung (SAPV) Kinder-Palliativzentrum
- Spezialambulanz und Tagesklinik für Neuromuskuläre Erkrankungen von Erwachsenen der Klinik für Neurologie
- Pneumologische Sprechstunde & Beatmungszentrum im Standort Leglern, Evangelisches Krankenhaus Göttingen-Weende
- Rheumatologische Sprechstunde und Tagesklinik der Klinik für Nephrologie und Rheumatologie
- Rehabilitation bei neuromuskulären Erkrankungen an der Klinik Hoher Meißner
- Interdisziplinäre Neuromuskuläre Sprechstunde für Kinder und Jugendliche im Sozialpädiatrischen Zentrum Göttingen
- Kinderpneumologische Sprechstunde
- Spinale Muskelatrophie, proximale
- Myopathie, metabolische
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Myopathie, idiopathische inflammatorische
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Myopathie, kongenitale
- Myasthenia gravis
- Isaacs-Syndrom
- Mitochondriale Myopathie
- Glykogenose Typ 2
- Akute demyelinisierende inflammatorische Polyradikuloneuropathie
- Muskeldystrophie
- Natrium-Ionenkanalkrankheit-assoziierte Small-Fiber-Neuropathie
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie
- Wildtyp-ATTR-Amyloidose
Internationales Centrum für Lysosomale Speicherkrankheiten (ICLD) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
Zentrum für Neuromuskuläre Erkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
06221 564101
06221 564339
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Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena
Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
03641 9323450
03641 9323452
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Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Galactosémie
- Phénylcétonurie
- Tyrosinémie type 1
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Maladie de stockage du glycogène
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Maladie mitochondriale
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Ismaninger Straße 22
81675 München
089 41404630
089 41404966
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- Limbische Enzephalitis
- Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung
- NMDA-Rezeptor-Enzephalitis
- Guillain-Barré-Syndrom
- Dystonie
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Gliom
- Herpes-simplex-Enzephalitis
- Myasthenia gravis
- Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, sporadische
- Fabry-Syndrom
- Huntington-Krankheit
- Muskeldystrophie
- Mittelmeerfieber, familiäres
- Lyme-Krankheit
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Disorder of lipid metabolism
- Respiratory malformation
- Nephronophthisis
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Primary ciliary dyskinesia
- Rare epilepsy
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Cystic fibrosis
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
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- Addison-Krankheit
- Glykogenose
- Adrenokortikales Karzinom
- Adrenogenitales Syndrom
- Hypophysenfunktionsstörung
- Kallmann-Syndrom
- Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A
- Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel
- Hypophysenadenom
- Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B
- Nebenniereninsuffizienz, akute
- Seltener Diabetes mellitus Typ 1
- Adrenoleukodystrophie, neonatale Form
- Neoplasie, endokrine multiple
- Cushing-Syndrom
Klinik für Neurologie am Klinikum Traunstein - Kliniken Südostbayern
Klinikum Traunstein
Cuno-Niggl-Straße 3
83278 Traunstein
0049 8617051771
0049 8617051515
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Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Rare cardiomyopathy
- Marfan syndrome
- Gaucher disease type 3
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial bicuspid aortic valve
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Barth syndrome
- Fabry disease
- Leber hereditary optic neuropathy
- Familial long QT syndrome
- Noonan syndrome
- Genetic cardiac rhythm disease
- Friedreich ataxia
- Familial atrial fibrillation
Glykogenose Deutschland e.V.
Postfach Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Muskeldystrophie
- Myasthenia gravis
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter
- Bethlem-Myopathie
- Ionenkanalkrankheit, muskuläre
- Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ
- Neuromuskuläre Krankheit
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4
- Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile
- Neuromuskuläre Übertragungsstörung
- Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante
- Motoneuronkrankheit
- BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant
Pompe Deutschland e.V.
Höhefeldstr. 26
76356
Weingarten
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 22
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn
Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn
Venusberg Campus 1
53127 Bonn
0228 28715714
0228 28711511
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Hyperthermie maligne de l'anesthésie
- Dystrophie myotonique
- Syndrome de Guillain-Barré
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Dermatomyosite
- Rhabdomyosarcome
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Botulisme
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Sclérose latérale amyotrophique
Zentrum für Seltene Neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen Zentrum für Seltene Erkrankungen Erlangen (ZSEER)
Schwabachanlage 6
91054 Erlangen
09131 8534455
09131 8536596
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- Amyotrophie spinale proximale type 4
- Myopathie congénitale
- Dystrophie musculaire
- Polyradiculonévrite dysimmunitaire subaiguë
- Glycogénose par déficit en maltase acide
- Myopathie inflammatoire idiopathique
- Amyotrophie spinale distale
- Syndrome de Guillain-Barré
- Sclérose latérale amyotrophique
- Myasthénie auto-immune
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Essen
Universitätsklinikum Essen Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE)
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7236384
0201 7235389
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Zentrum für Hereditäre Ataxien und neuromuskuläre Erkrankungen für Erwachsene am Universitätsklinikum Essen
Universitätsklinikum Essen Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE)
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7234587
0201 7239476871
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Hereditary fructose intolerance
- Glycogen storage disease
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Glucose-galactose malabsorption
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
- Disorder of fructose metabolism
Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Abteilung für Kinderneurologie, Sozialpädiatrie und Epileptologie am Universitätsklinikum Gießen
Universitätsklinikum Gießen und Marburg, Standort Gießen Zentrum für seltene Erkrankungen Giessen (ZSEGi)
Feulgenstraße 10-12
35390 Gießen
0641 98543493
0641 98543489
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Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen (UMG)
Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)
Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen
0551 3962520
0551 3910793
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- Kinderorthopädische Sprechstunde
- Genetische Beratungsstelle am Institut für Humangenetik Göttingen
- Neurogenetiksprechstunde für Erwachsene/ CMT-NET Patientenregisterambulanz
- Kinderkardiologische Sprechstunde
- Spezialambulanz für Motoneuronenerkrankungen bei Erwachsenen
- Palliativmedizinische Ambulanz und häusliche Palliativversorgung (SAPV) Kinder-Palliativzentrum
- Spezialambulanz und Tagesklinik für Neuromuskuläre Erkrankungen von Erwachsenen der Klinik für Neurologie
- Pneumologische Sprechstunde & Beatmungszentrum im Standort Leglern, Evangelisches Krankenhaus Göttingen-Weende
- Rheumatologische Sprechstunde und Tagesklinik der Klinik für Nephrologie und Rheumatologie
- Rehabilitation bei neuromuskulären Erkrankungen an der Klinik Hoher Meißner
- Interdisziplinäre Neuromuskuläre Sprechstunde für Kinder und Jugendliche im Sozialpädiatrischen Zentrum Göttingen
- Kinderpneumologische Sprechstunde
- Spinale Muskelatrophie, proximale
- Myopathie, metabolische
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Myopathie, idiopathische inflammatorische
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Myopathie, kongenitale
- Myasthenia gravis
- Isaacs-Syndrom
- Mitochondriale Myopathie
- Glykogenose Typ 2
- Akute demyelinisierende inflammatorische Polyradikuloneuropathie
- Muskeldystrophie
- Natrium-Ionenkanalkrankheit-assoziierte Small-Fiber-Neuropathie
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie
- Wildtyp-ATTR-Amyloidose
Internationales Centrum für Lysosomale Speicherkrankheiten (ICLD) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
Zentrum für Neuromuskuläre Erkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
06221 564101
06221 564339
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Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena
Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
03641 9323450
03641 9323452
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Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Galactosémie
- Phénylcétonurie
- Tyrosinémie type 1
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Maladie de stockage du glycogène
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Maladie mitochondriale
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Ismaninger Straße 22
81675 München
089 41404630
089 41404966
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- Limbische Enzephalitis
- Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung
- NMDA-Rezeptor-Enzephalitis
- Guillain-Barré-Syndrom
- Dystonie
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Gliom
- Herpes-simplex-Enzephalitis
- Myasthenia gravis
- Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, sporadische
- Fabry-Syndrom
- Huntington-Krankheit
- Muskeldystrophie
- Mittelmeerfieber, familiäres
- Lyme-Krankheit
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Disorder of lipid metabolism
- Respiratory malformation
- Nephronophthisis
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Primary ciliary dyskinesia
- Rare epilepsy
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Cystic fibrosis
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
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- Addison-Krankheit
- Glykogenose
- Adrenokortikales Karzinom
- Adrenogenitales Syndrom
- Hypophysenfunktionsstörung
- Kallmann-Syndrom
- Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A
- Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel
- Hypophysenadenom
- Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B
- Nebenniereninsuffizienz, akute
- Seltener Diabetes mellitus Typ 1
- Adrenoleukodystrophie, neonatale Form
- Neoplasie, endokrine multiple
- Cushing-Syndrom
Klinik für Neurologie am Klinikum Traunstein - Kliniken Südostbayern
Klinikum Traunstein
Cuno-Niggl-Straße 3
83278 Traunstein
0049 8617051771
0049 8617051515
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Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Rare cardiomyopathy
- Marfan syndrome
- Gaucher disease type 3
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial bicuspid aortic valve
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Barth syndrome
- Fabry disease
- Leber hereditary optic neuropathy
- Familial long QT syndrome
- Noonan syndrome
- Genetic cardiac rhythm disease
- Friedreich ataxia
- Familial atrial fibrillation
Patientenorganisationen 3
Glykogenose Deutschland e.V.
Postfach Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Muskeldystrophie
- Myasthenia gravis
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter
- Bethlem-Myopathie
- Ionenkanalkrankheit, muskuläre
- Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ
- Neuromuskuläre Krankheit
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4
- Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile
- Neuromuskuläre Übertragungsstörung
- Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante
- Motoneuronkrankheit
- BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant
Pompe Deutschland e.V.
Höhefeldstr. 26
76356
Weingarten